Premieră: Cercetătorii au alterat ADN-ul la embrioni umani

1188

În luna martie, comunitatea știinţifică a fost intrigată de un zvon conform căruia cercetători din China ar fi alterat ADN-ul unor embrioni umani, în ceea ce ar fi un „pas istoric”. Miercuri, Nature a raportat că zvonurile au fost adevărate și că lucrarea cu pricina a fost publicată fără surle și trâmbiţe într-un jurnal oarecum ocult, denumit Protein & Cell.

Se pare că, de „dragul eticii“, testele au fost făcute pe 86 de embrioni „non-viabili“ obţinuţi de la clinici de fertilitate locale, adică pe embrioni care nu s-ar fi dezvoltat complet, astfel încât să ducă la o naștere. Cercetarea, condusă de Junjiu Huang de la Universitatea Yat-Sen, s-a concentrat pe modificarea genelor responsabile pentru beta talasemie, o boală hematologică ereditară, care provoacă anemie. În caz de anemie severă (beta talasemie majoră sau anemia Cooley), pacienţii nu ajung la vârsta adultă.

Echipa a încercat să repare mutaţia genetică prin înlocuirea unei gene când embrionul fertilizat era în stadiul monocelular. Pe măsură ce acesta se dezvolta (până la stadiul de 8 celule), toate celulele produse trebuiau să aibă gena reparată, în teorie. În practică, din cei 71 de embrioni care au supravieţuit, doar 28 s-au divizat cu succes și doar o parte din aceștia conţineau materialul genetic nou. Însă, chiar și la aceștia, noua genă s-a repartizat ca într-un joc de mozaic, cu unele copii bune ale genei și cu altele proaste. Carl Zimmer explică, pentru National Geographic, că acesta este un dezavantaj extrem de mare. Dacă un doctor testează potenţialii embrioni ai unui cuplu pentru a „edita“ gena mutantă, ar putea lua o mostră celulară care să arate că embrionul are gena sănătoasă, dar dacă era de fapt dintr-un mozaic, bebelușul care rezultă ar putea să aibă suficiente copii din gena proastă încât să apară probleme. Ca să nu mai spunem că, la unii embrioni, modificarea genetică a cauzat mutaţii neintenţionate la alte gene, scrie Washington Post.

Cred că acesta e primul raport al aplicării tehnologiei CRISPR/Cas9 la preimplantarea embrionilor umani; ca urmare, studiul este, deopotrivă, un pas important, dar și o poveste de atenţionare“, spune George Daley, de la Universitatea Harvard. „Studiul lor ar trebui să fie un avertisment clar pentru orice doctor care se gândește că tehnologia este pregătită pentru eradicarea genelor rele“, a mai spus el. De fapt, aceasta este și concluzia cercetătorilor chinezi, care au declarat că o reușită în planul embrionilor normali cere o rată de succes de aproape 100%. „De asta ne-am oprit. Credem în continuare că e prematur“, au declarat ei.

Pe lângă aceste obstacole tehnologice, mai există și problemele etice. Huang spune că lucrarea a fost respinsă de către jurnalele Nature și Science, în parte din cauza obiecţiilor etice. Edward Lanphier, unul dintre cercetătorii care s-au împotrivit ideii, spune că rezultatele subliniază ce a mai spus și înainte: „Trebuie să punem cercetarea pe pauză și să ne asigurăm că avem o discuţie serioasă despre direcţia în care ne îndreptăm.“ Lanphier este președintele Sangamo Biosciences, laborator care aplică tehnicile de editare a genelor pe celule umane adulte. Frica lui este că tehnologia CRISPR/Cas9 este relativ ușor de accesat și folosit, astfel încât cercetători din orice colţ al lumii pot să facă orice experimente vor, inclusiv să încerce să îmbunătăţească rezultatele lui Huang, citează Nature.