În general, cel puţin 96% din genomul unui organism multicelular este considerat a nu avea nici un rol funcţional. Un genom dominat de balast reprezintă locul ideal unde evoluţia poate explora în voie, la întâmplare, noi funcţii și caracteristici ale speciei. Într-adevăr, ce Creator înţelept și atotștiutor ar folosi 96% balast informaţional pentru a defini un om sau o moluscă?

Pe 14 aprilie 2003, Proiectul Genomului Uman anunţa premiera absolută a decodificării complete a genomului uman. Acest proiect s-a ocupat de genomul unui singur om, însă în prezent un proiect numit „1.000 de Genomuri“ a ajuns deja la performanţa secvenţializării genomurilor a peste 1000 de oameni. S-au obţinut, astfel, detalii preţioase despre variabilitatea genetică caracteristică speciei umane, iar progresul cercetărilor este într-un continuu avans.

Aceste realizări știinţifice de anvergură au facilitat o explozie de noi tehnologii și descoperiri în biologia moleculară și au alimentat mari speranţe privind diagnosticarea și tratarea a numeroase boli umane. Totuși, trebuie înţeles faptul că proiectele de secvenţializare a genomului, deși ajutate de tehnologii tot mai puternice și sofisticate, nu realizează decât „citirea“ literelor ce compun genomul unui individ. Astfel, „transcriere“[1] ar fi un cuvant mai ușor de înţeles decât „secvenţializare“ și cu mult mai potrivit decât „decodificare“ deoarece înţelegerea proceselor și informaţiilor codificate de secvenţele ADN reprezintă o cu totul altă provocare, cu privire la care cunoștinţele actuale sunt doar incipiente.

O comparaţie facilă ar fi aceasta: un genom este ca o carte tehnică a unui avion de pasageri, care ne descrie complet din ce se compune și cum funcţionează acel avion, dar care, din păcate, este scrisă într-o limbă străină necunoscută. Evident, dacă o persoană nu cunoaște limba în care a fost scrisă cartea, aceasta rămâne în mare parte un mister. Se poate discerne structura pe capitole a cărţii sau chiar se poate extrage câte o idee generală despre ce înseamnă anumite ilustraţii, dar înţelegerea temeinică a cărţii este imposibilă. După cum am menţionat deja, proiectele de secvenţializare a genomului nu fac decât să ne transcrie informaţia cărţii tehnice a unui organism, din formatul chimic al moleculelor ADN în format digital, sub forma unui lung șir de litere[2], care este ușor de analizat de oameni și computere. Dar limba acestei cărţi rămâne, în cea mai mare parte, necunoscută și în vederea înţelegerii ei se depun toate eforturile în genetică și biologia moleculară.

Dilema ADN-ului nefuncţional

Nivelul nostru limitat de înţelegere a limbajului în care se exprimă informaţia genetică este suficient totuși pentru a genera o dilemă de mare importantă în controversa creaţie – evoluţie despre originea vieţii. Să luăm un exemplu:

Ce aţi spune dacă, în analogia cărţii tehnice a avionului, am descoperi că peste 96% din paginile acestei cărţi conţin de fapt litere la întâmplare din alfabet și nu cuvinte, propoziţii, și fraze cu un înţeles precis în acea limbă încă necunoscută? Pentru o carte scrisă de niște proiectanţi inteligenţi ar fi cel puţin surprinzător să găsim balast informaţional fără niciun scop, mai ales într-o proporţie atât de mare. Pe de altă parte, dacă acea carte tehnică nu ar fi rezultatul unor proiectanţi inteligenţi, ci produsul unor procese naturale evolutive, atunci balastul informaţional nu ar mai avea nevoie de nicio explicaţie. Mai mult, acele procese evolutive chiar ar necesita o proporţie dominantă de balast informaţional ca materie primă pentru ca evoluţia să funcţioneze optim, după cum vom explica mai departe.

Aceasta este inima controversei legate de ADN-ul nefuncţional: conform nivelului actual de înţelegere al genomului uman, se observă că doar maxim 4% din genom „face“ un lucru anume, în timp ce restul de 96% este considerat, prin excludere, nefuncţional, ca niște litere la întâmplare în cartea tehnică a omului. Dacă lucrurile ar sta așa, această observaţie, valabilă pentru majoritatea organismelor multicelulare complexe, ar fi un argument teribil de puternic în favoarea teoriei evoluţiei și împotriva ideii că la originea vieţii ar sta un Creator inteligent, care nu lucrează prin evoluţie.

Funcţional versus nefuncţional

Pentru a putea judeca corect această chestiune trebuie să înţelegem mai bine care este structura genomului și ce anume se înţelege prin funcţional și nefuncţional. Deși analiza se va axa pe genomul uman – acesta fiind cel mai intens studiat – argumentele sunt general valabile pentru majoritatea organismelor multicelulare complexe.

Încă de când călugărul augustin Gregor Mendel a descoperit principiile eredităţii în anii 1860, prin diverse experimente pe plante, se știe că anumite caracteristici se transmit de la părinţi la copii în unităţi distincte și indivizibile, care în timp au ajuns să se numească gene. După descoperirea moleculei ADN în anii imediat următori, pe măsură ce structura ei a fost elucidată, rolul central al ADN-ului în ereditate a devenit tot mai clar. În 1957, geneticianul Francis Crick formula „dogma centrală a biologiei moleculare“, piatra de temelie a geneticii moderne, care explică relaţia dintre ADN, ARN și proteine în funcţionarea unei celule. Împreună cu descoperirea „codului genetic“, pentru care în 1968 s-a luat un premiu Nobel[3], avem acum toate elementele pentru a înţelege ce înseamnă ADN „funcţional“.

Dacă ne imaginăm ADN-ul din genomul uman ca pe o înșiruire de 3 miliarde de litere, una după alta, genele pot fi vizualizate ca mici[4] subsecvenţe compacte de litere, care nu se suprapun între ele, sunt răspândite răsfirat, aparent la întâmplare, în tot genomul, și acoperă în total 3-4% din el[5]. O genă codifică anumite caracteristici ale organismului prin produsul ei, considerat ca fiind „funcţia“ sa, iar acest produs este invariabil format din unul sau mai multe tipuri de proteine. Proteinele sunt mașinăriile moleculare care îndeplinesc majoritatea funcţiilor interne ale celulei, dar care pot fi și exportate în exterior pentru alte funcţii. De exemplu, nuanţa culorii pielii unui om este dată de tipul și abundenţa unei proteine pigment numită melanină. Melanina este produsă de celule speciale din piele, numite melanocite. Aceste celule „citesc“ în propriul genom subsecvenţa ADN a genei care descrie cum se produce melanină și, prin niște procese proprii, transcriu această informaţie din formatul ADN într-un format asemănător, intermediar, adică într-o secvenţă ARN. Molecula ARN este, la rândul ei, prelucrată de alte mașinării interne și astfel rezultă o secvenţă proteică ce este apoi condensată într-o proteină, în cazul nostru melanină, ca produs final al întregului proces.

Dogma centrală pe care am menţionat-o mai sus se referă, practic, la acest proces de prelucrare a informaţiei din ADN în ARN, iar apoi în proteină. Ultimul pas, cel ce face translaţia din ARN în proteină, este guvernat de codul genetic la care am făcut referire mai sus. Așadar, deoarece funcţia celulei este considerată a fi producerea de proteine, iar proteinele sunt produse de gene, ADN-ul ocupat de gene este considerat a fi ADN-ul „funcţional“. La acest ADN funcţional se mai adaugă și alte subsecvenţe suplimentare de ADN, care au un rol detectabil în reglementarea exprimării unei gene, adică în zonele de control ale genelor. Aceste zone au un rol decisiv în a descrie în ce condiţii și în ce cantităţi trebuie să fie exprimată o genă în proteina sa. Tot restul ADN-ului din genom, care se află în exteriorul genelor și al zonelor lor de control, formează ceea ce este considerat ADN-ul „nefuncţional“.

În concluzie, definiţia ADN-ului funcţional este destul de strictă și influenţată de factorii istorici ai dezvoltării geneticii. Acești factori pun accent aproape exclusiv pe mecanismele și chimia producerii de proteine de către gene, în ideea generală că acele proteine sunt scopul ultim al celulei și singurul actor care contează cu adevărat în procesele celulare. Deși acest model este cu siguranţă apropiat de realitate, astăzi se cunoaște că celula este mult mai complexă decât atât. Astfel măsurat însă, ADN-ul funcţional al unui om este, chiar și în cele mai generoase estimări, sub 4% din totalul genomului. Pragul acesta procentual se menţine pentru majoritatea organismelor multicelulare.

Perspectiva teoriei evoluţiei

La o primă analiză, teoria evoluţiei este într-un acord optim cu raportul dintre dimensiunea ADN-ului funcţional și a celui nefuncţional. În primul rând, zonele vaste de ADN care nu ar avea niciun rol în funcţionarea și dezvoltarea organismului sunt considerate un mare laborator de încercări sau „terenul de joacă al evoluţiei“. Acolo, procesele de schimbare la întâmplare, care sunt materia primă a evoluţiei, au libertatea de a modifica secvenţele genetice în voie, fără o penalizare pentru organism deoarece nu au niciun rol, asta până când anumite secvenţe ajung, din întâmplare, să deţină un rol funcţional și atunci să fie selectate pozitiv sau negativ de selecţia naturală.

În al doilea rând, ADN-ul nefuncţional poate fi citit și ca o carte de istorie a acestor schimbări evolutive. Spre deosebire de ADN-ul funcţional, care este permanent sub presiuni evolutive de conservare pentru simplul motiv că are o funcţie, ADN-ul nefuncţional este mai liber să se schimbe de-a lungul procesului îndelungat al evoluţiei. Și, într-adevăr, se observă că oricare două specii am considera pentru comparaţie, gradul lor de asemănare genetică este mult mai mare pe porţiunea de ADN funcţional decât pe porţiunea de ADN nefuncţional.

În al treilea rând, ADN-ul nefuncţional are o anumită structură care nu se întâlnește în secvenţele funcţionale ce definesc genele, și anume este înţesat de elemente transpozabile și de secvenţe care se repetă consecutiv. Privind din nou cu ochii minţii la șirul de litere al genomului, este ca și cum am observa că un tip de secvenţă, ce poate varia în dimensiune de la câteva zeci de litere la câteva zeci de mii de litere, se repetă imperfect în diverse locuri din genom. Acestea sunt elementele transpozabile. Secvenţele repetitive consecutive sunt mai mici, de regulă sub 100 de litere, și se repetă una după alta, de un număr oarecare de ori. Teoria evoluţiei vede în aceste structuri istoria îndelungată a unor procese de copiere și multiplicare necontrolată a unor secvenţe de ADN „egoiste“ sau de provenienţă virală. Cu alte cuvinte, procese specifice care duc la duplicarea sau inserarea anumitor porţiuni de ADN au acţionat de-a lungul timpului fără să fie corectate de nimic pentru că ADN-ul acesta este nefuncţional și, deci, organismele supravieţuiesc la fel de bine orice s-ar găsi acolo.

Nu în ultimul rând, din perspectiva controversei asupra originii vieţii, teoria evoluţiei nu este deranjată de existenţa ADN-ului nefuncţional, pe când cei care susţin ideea unui Creator inteligent al vieţii au o mare problemă cu acest concept.

Acestea sunt doar câteva din motivele pentru care existenţa ADN-ului nefuncţional este atât de importantă în paradigma evoluţionistă. Din acest punct de vedere, poate că nu este surprinzător că iniţial ADN-ul nefuncţional a fost denumit peiorativ „ADN gunoi“ („junk DNA” în engleză), ca semn de dispreţ pentru ideea că acel ADN ar putea fi totuși bun la ceva. Însă, în faţa acumulării de indicii că „gunoiul“ nu este chiar inutil, termenul acesta a fost înlocuit treptat cu acela mai politicos „ADN nefuncţional“.

Perspectiva informaţională

Să încercam să privim problema ADN-ului nefuncţional și dintr-un unghi puţin diferit, acela al informaţiei. În articolul precedent am arătat cum imensa complexitate a organismului unui om este până la urmă codificată cumva în cele 23 de perechi de molecule ADN ce compun genomul acelui individ, adică echivalentul informaţional al unui CD digital, aproximativ 760 de megaocteţi de date. Pentru oricine este cât de cât familiarizat cu programarea calculatoarelor, această dimensiune este surprinzătoare deoarece este extrem de mică. Pentru o comparaţie rapidă, un sistem de operare destul de vechi și limitat, precum Windows XP, ocupă cam 1500 de megaocteţi atunci când este instalat, aproape dublu faţă de dimensiunea genomului uman. După toate cunoștinţele de informatică, proiectare software și inginerie a sistemelor complexe pe care le avem, genomul uman ar trebui să fie extrem de dens în informaţii și niveluri interpretative ale informaţiilor pentru a codifica în doar 760 de megaocteţi uimitoarea complexitate a organismului uman. Iată doar câteva dintre informaţiile care trebuie să-și găsească locul în genom:

  • Descrierea completă a fiecărui tip de proteină (peste 250 de mii de tipuri estimate) și a constrângerilor în care trebuie să fie produse, operate, distruse și reciclate aceste proteine în cadrul fiecărei celule.

  • Descrierea completă a fiecărui tip de celulă (peste 200), a proceselor intracelulare, a comunicării intercelulare, a condiţiilor migrării celulare, a ciclului de viaţă al celulei etc.

  • Descrierea completă a fiecărui tip de ţesut și organ și a poziţionării și funcţionării acestora.

  • Descrierea completă a matricei extracelulare, a formei organelor și a formei corpului.

  • Descrierea homeostazei (procesul de funcţionare normală a unui organism) la orice nivel: molecular, celular, la nivel de organ sau organism; descrierea proceselor de reparare și regenerare la aceleași niveluri.

  • Descrierea completă a procesului extrem de complex de dezvoltare embrionară, în care organismul se autoconstruiește, păstrându-se pe sine în funcţiune tot timpul; descrierea procesului de creștere și maturizare a organismului.

  • Descrierea tuturor informaţiilor cu care ne naștem: instincte, capacitate sofisticată de interpretare a imaginilor, „programele“ după care se coordonează diversele organe etc.

Folosind analogia de la început, toate aceste informaţii sunt scrise într-o limbă necunoscută și în locuri necunoscute în cartea tehnică a unui om, genomul. Deși nu știm exact unde și în ce fel apar acestea în genom, este cert că ele trebuie să existe într-o formă sau alta acolo deoarece nu se cunoaște alt mediu de stocare a informaţiei genetice decât molecula ADN[6]. Uimitor este însă că, în faţa provocării de a înghesui atât de multă informaţie în doar 760 de megaocteţi, definiţia actuală a ADN-ului funcţional implică faptul că doar maxim 4% din aceștia contează cu adevărat, adică doar 30 de megaocteţi. Respectivul nivel de comprimare a informaţiei pare extrem de greu de realizat, dacă nu este chiar o imposibilitate din punct de vedere teoretic.

Această surpriză a dimensiunii infime a genomului funcţional a fost, într-o anumită măsură, resimţită și de biologii implicaţi în proiectului genomului uman. Atunci s-a descoperit nu numai că procentul de ADN considerat funcţional în genomul uman este foarte mic, dar și că numărul de gene corespunzător este surprinzător de mic faţă de estimările iniţiale: aproximativ 22 de mii de gene faţă de cel puţin 100 de mii, cât se așteptau specialiștii să găsească.

Perspectiva funcţională

Funcţia unei celule poate fi gândită și într-un sens mai larg, dincolo de orizontul proteinelor pe care acesta le produce. Vorbim de o funcţie a celulei și atunci când ne referim la interacţiunile la care participă celula, la coordonările intercelulare în care este implicată sau la deciziile pe care le ia la un moment dat: când să se dividă, când și unde să migreze, când și ce să comunice cu alte celule, dacă și când să-și schimbe organizarea internă etc. Toate aceste funcţii celulare (comportamente, mai exact) sunt mult mai greu de izolat și analizat decât producţia de proteine propriu-zisă și poate mult mai complexe decât este explicabil prin prisma exprimării ADN-ului în proteine.

Este o observaţie de neocolit că procesele de comunicare, coordonare și acţiune intercelulară sunt cele care dau naștere la ţesuturi și organe și care îi permit organismului, în întregul său, să se dezvolte și să existe. Cum pot aceste procese extrem de complexe și precise să fie controlate și comandate de gene și celule care au ca funcţie producţia de proteine? Paradigma actuală a funcţionalului și nefuncţionalului în genom susţine că aceste procese de coordonare intercelulară sunt puse în scenă de o simfonie de proteine și interacţiuni, imposibil de cuprins în complexitatea ei, în care cascade de reacţii și condiţionări reciproce între concentraţiile de proteine pe plan local produc organizare și coordonare intercelulară pe plan global. Această paradigmă presupune din start că mecanismele sunt atât de complexe încât devin imposibil de înţeles pe deplin și sunt tractabile doar prin metode experimentale și statistice.

Indiferent însă care sunt mecanismele care controlează aceste funcţii, fie că sunt bazate pe cascade de interacţiuni între proteine sau pe alte principii încă nedescoperite, ele sunt, în mod necesar, codificate ca informaţie undeva în genom. Dar unde ar putea fi stocate aceste informaţii care, după toate estimările, trebuie să ocupe un volum mult mai mare decât informaţiile stocate în gene? Cunoaștem că cei 4% de ADN funcţional sunt deja ocupaţi cu gene și cu zonele lor de control. Prin urmare, nu mai rămâne decât așa-zisa zonă nefuncţională a genomului ca potenţială locaţie pentru acest volum masiv de date. Dar cum putem să fim siguri că ADN-ul considerat nefuncţional are de fapt roluri specifice în determinarea comportamentului celular amintit mai sus? Adevărul este că, în stadiul actual al cunoștinţelor, este greu de dat un răspuns categoric, dar există indicii demne de luat în seamă.

În primul rând, experienţa vastă a cercetărilor genetice pe organismele-model demonstrează că nu se pot opera modificări de anvergură asupra ADN-ului nefuncţional fără a produce consecinţe serioase asupra organismului, de la mutanţi diformi la organisme complet neviabile. Deci un anumit nivel de funcţionalitate este deja cunoscut și acceptat pentru ADN-ul nefuncţional.

În același timp însă, există studii pe șoareci, în care s-a șters între 0.0001% și 0.1% din ADN-ul nefuncţional și nu s-au observat niciun fel de efecte la animalele ajunse la maturitate. Cum s-ar putea explica asta dacă tot ADN-ul nefuncţional ar avea, de fapt, funcţie? Există o serie întreagă de factori care pot explica, separat sau împreună, acest rezultat, dar care rămân la nivel speculativ deocamdată. Este posibil ca ADN-ul nefuncţional să aibă un anumit grad de redundantă care să-i permită să funcţioneze și în condiţiile în care mici porţiuni sunt afectate sau șterse. Este posibil ca zonele afectate de experimente să nu fi fost exprimate în rasele de șoareci din experiment sau în condiţiile de mediu în care erau ei ţinuţi. De asemenea, poate că animalele au fost afectate, dar nu într-un mod ușor observabil, după cum multe boli genetice umane nu sunt observabile doar analizând superficial pacientul. Nu în ultimul rând, poate că animalele au fost afectate doar potenţial, nu și efectiv, după cum, de exemplu, multe condiţii genetice umane cauzează doar predispoziţii la anumite boli, dar nu le și garantează apariţia.

Cel mai important aspect este însă că experimentele au șters doar o cantitate foarte mică de informaţie comparativ cu dimensiunea genomului, iar peste un anumit prag, de obicei, efectele sunt vizibile și însemnate. De asemenea, important este că biologii evoluţioniști au ajuns astăzi să se ferescă a mai sugera că ADN-ul nefuncţional este lipsit de funcţie și acceptă, în schimb, posibilitatea unei anumite densităţi de funcţionalitate în ADN-ul nefuncţional.

Dar poate cea mai mare problemă care se ridica împotriva posibilităţii ca ADN-ul nefuncţional să aibă funcţionalitate densă este așa numita “Enigmă a valorii C”. Pe scurt, nu se observă o corelare între dimensiunea ADN-ului nefuncţional dintr-o specie și complexitatea aparentă a acelei specii. Ca exemplu, genomul banalei cepe este de aproape cinci ori mai mare decât genomul unui om și aceasta se datorează în principal cantităţii de ADN nefuncţional. Și nu este nimic special legat de ceapă, am putea lua multe alte exemple de organisme cu variaţii enorme de dimensiune a genomului, fără o acoperire în complexitatea aparentă. Problema valorii C și implicaţiile sale este una fundamentală. dar ea nu va fi abordată aici ci într-un articol viitor. Deocamdată ne concentrăm pe genomul uman.

Perspectiva creaţionistă

Suntem în măsură acum să trasăm câteva răspunsuri la perspectiva teoriei evoluţiei asupra ADN-ului nefuncţional, prin prisma existenţei unui Creator inteligent al vieţii.

În primul rând, dacă ADN-ul nefuncţional este, de fapt, funcţional într-un grad semnificativ, atunci ideea că acesta este un laborator al evoluţiei se află în impas. Teoria evoluţiei rămâne astfel fără ajutorul spaţiului larg și lipsit de funcţii în care să se încerce, la întâmplare și fără risc, noi și noi variante funcţionale de îmbunătăţire a organismului.

În al doilea rând, faptul că oricare două organisme din specii diferite sunt mai asemănătoare în ADN-ul considerat funcţional decât în cel considerat nefuncţional nu înseamnă că partea nefuncţională a ADN-ului a avut mai mare libertate să se schimbe în decursul timpului. Acest lucru poate fi o consecinţă directă a faptului că proteinele pe care cele două specii le produc sunt mult mai asemănătoare între ele decât planurile lor de organizare structurală și comportamentală. Este ca și cum am compara o motocicletă cu o mașină și am observa că, la nivelul elementelor chimice componente (ADN-ul funcţional), cele două sunt mai asemănătoare decât la nivelul planului tehnic după care au fost construite (ADN-ul nefuncţional).

În al treilea rând, faptul că ADN-ul nefuncţional conţine elemente transpozabile și secvenţe repetitive consecutive poate, pur și simplu, să se datoreze structurii informaţiei stocate acolo. Cât timp nu cunoaștem limbajul în care este exprimată informaţia respectivă, această explicaţie este cel puţin la fel de bună ca cea a teoriei evoluţiei, anume că aceste structuri ar reprezenta o istorie a schimbărilor evolutive. O menţiune, poate irelevantă, dar interesantă: structura compilată și executabilă a unui program de calculator poate prezenta astfel de caracteristici fără să fie nevoie de nicio teorie a evoluţiei programelor de calculator.

Proiectul ENCODE

În septembrie 2003, Institutul Naţional pentru Studierea Genomului Uman din Statele Unite a lansat ENCODE, un proiect masiv de cercetare a ADN-ului nefuncţional uman, pentru a investiga în ce măsură acesta conţine funcţii încă nedescoperite. Proiectul a fost gândit ca o continuare a Proiectului Genomului Uman și, în septembrie 2012, și-a anunţat rezultatele printr-o explozie de peste 30 de articole publicate simultan în cele mai prestigioase reviste știinţifice ale lumii. Aceste articole detaliază munca a mii cercetători, probabil marea majoritate evoluţioniști, care, timp de peste nouă ani, au studiat fără prejudecăţi ce înseamnă funcţional și ce înseamnă nefuncţional în genomul uman. Definiţia „funcţionalului“ de la care au pornit a fost cât mai largă cu putinţă, așa cum am văzut deja că se impune să fie, iar concluziile la care au ajuns specialiștii au trimis veritabile unde de șoc în comunitatea știinţifică. Dacă înainte de ENCODE genomul uman arăta ca o fotografie aeriană a unui sat cufundat în întuneric, în care se văd doar câteva licăriri de activitate (3%-4%), după ENCODE imaginea pare aproape orbitor de luminoasă: cel puţin 80% din ADN-ul considerat nefuncţional până acum are, de fapt, funcţii biochimice, direct sau indirect legate de activitatea celulei și de reglementarea genelor. Deși încă nu a fost asimilată pe deplin de comunitatea știinţifică, importanţa acestui rezultat și greutatea știinţifică a proiectului care l-a făcut public marchează, cel mai probabil, un punct de cotitură atât în biologia moleculară, cât și în chestiunea spinoasă a originii vieţii.

Controverse și concluzii

Timp de câteva luni după publicarea rezultatelor ENCODE comunitatea știinţifică evoluţionistă a avut o reacţie slabă, probabil pe fondul acomodării la implicaţiile acestui studiu. După asta a urmat însă furtuna: numeroase articole știinţifice sau de popularizare a știinţei au început să fie publicate, articole în care este criticat tot ce se poate critica în materie de rezultate ENCODE: de la metodologia folosită și coerenţa utilizării ei până la definiţia funcţionalului și logica cercetătorilor. A fost folosit inclusiv argumentul că genomul uman nu poate fi 80% funcţional deoarece astfel s-ar contrazice diverse aspecte bine cunoscute ale evoluţiei sale. Fără a intra în detalii, o analiză atentă a argumentelor vehiculate indică faptul că cea mai substanţială critică ce s-a putut aduce proiectului este aceea că a folosit o definiţie foarte largă a ceea ce poate fi considerat funcţional. Dar acest lucru a fost, de la bun început, asumat deschis de echipa de cercetători și, după cum am arătat și în prezentul articol, o astfel de abordare se impune cu prisosinţă atât din considerente informaţionale, cât și funcţionale.

Dacă articolele știinţifice s-au rezumat la un limbaj cel mult ironic, în limitele discursului știinţific, în articolele de popularizare a știinţei și pe bloguri dezbaterea seamănă mai mult cu un meci de box fără mănuși, ceea ce spune multe despre pasiunile eliberate în comunitatea știinţifică evoluţionistă de către acest subiect sensibil, care pare că a scindat-o în două: cei care acceptă că e posibil că genomul să fie în mare parte funcţional și cei care consideră acest fapt incompatibil cu teoria evoluţiei. Dar când se va așterne praful după această încăierare generală, vor rămâne rezultatele care nu pot fi contestate: dacă se iese din definiţia strâmtă și tradiţional acceptată a ADN-ului funcţional, genomul uman se transformă dintr-un obiect aproape inert într-un sistem activ și funcţional, așa cum este de așteptat să fie ceva ieșit din mâna unui Creator inteligent.

Footnotes
[1]„«Transcriere» în sens uzual. Nu se referă la procesul de sinteză ADN > ARN”.
[2]„Literele sunt de patru tipuri, notate uzual cu „A“, „C“, „G“ și „T“, după iniţiala moleculei pe care o reprezintă în lanţul ADN.”
[3]„Acordat lui Robert W. Holley, Har Gobind Khorana și Marshall W. Nirenberg, „pentru interpretarea codului genetic și a funcţiei sale în sinteza proteinelor“.”
[4]„«Mici» cu referire la dimensiunea genomului. Lungimea medie a unei gene umane este de 30 de mii de litere.”
[5]„Pentru scopul acestui articol, facem abstracţie de structura internă a unei gene formată din introni și exoni. Pentru simplificare, o genă este considerată un singur exon și din această cauză supraestimăm ADN-ului funcţional la 3%-4% din genom și nu ne referim doar la cei 1.5% din genom ocupaţi strict de exom.  ”.
[6]„Ne referim aici doar la ADN-ul nuclear. Facem abstracţie de informaţia epigenetică sau de ADN-ul mitocondrial fără a pierde din generalitate. Informaţia epigenetică, deși se moștenește, este încă neclar dacă și în ce masură este implicată în ereditate.”

Note

„«Transcriere» în sens uzual. Nu se referă la procesul de sinteză ADN > ARN”.
„Literele sunt de patru tipuri, notate uzual cu „A“, „C“, „G“ și „T“, după iniţiala moleculei pe care o reprezintă în lanţul ADN.”
„Acordat lui Robert W. Holley, Har Gobind Khorana și Marshall W. Nirenberg, „pentru interpretarea codului genetic și a funcţiei sale în sinteza proteinelor“.”
„«Mici» cu referire la dimensiunea genomului. Lungimea medie a unei gene umane este de 30 de mii de litere.”
„Pentru scopul acestui articol, facem abstracţie de structura internă a unei gene formată din introni și exoni. Pentru simplificare, o genă este considerată un singur exon și din această cauză supraestimăm ADN-ului funcţional la 3%-4% din genom și nu ne referim doar la cei 1.5% din genom ocupaţi strict de exom.  ”.
„Ne referim aici doar la ADN-ul nuclear. Facem abstracţie de informaţia epigenetică sau de ADN-ul mitocondrial fără a pierde din generalitate. Informaţia epigenetică, deși se moștenește, este încă neclar dacă și în ce masură este implicată în ereditate.”