Un student la medicină a descoperit tratamentul pentru boala rară de care suferă

328

În anul trei de medicină, David Fajgenbaum a fost diagnosticat cu o boală autoimună rară, despre care medicii știau foarte puţine lucruri. Studiind cu atenţie simptomele pe care le avea și informaţiile din fișele sale medicale, tânărul a reușit să găsească un medicament cu care să se trateze. La 6 ani distanţă de descoperirea tratamentului, boala se află în remisie, iar Fajgenbaum a fondat o reţea de cercetare, pentru a ajuta pacienţii care luptă cu boala Castleman.

În vârstă de 34 de ani, David Fajgenbaum locuiește în Carolina de Nord și duce o viaţă normală. Este căsătorit, are un bebeluș și tocmai a scris o carte în care își prezintă experienţa, Chasing My Cure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action (În căutarea propriei vindecări: goana unui doctor de a transforma speranţa în acţiune). Este medic și profesor asistent la Universitatea din Pennsylvania, a deschis un laborator de cercetare și ajută pacienţii care suferă de aceeași boală cu el. Însă, până să ajungă la acest deznodământ fericit, povestea lui părea că se va încheia prematur, fără să poată fi ajutat în vreun fel de puţinele informaţii medicale despre afecţiunea autoimună pe care o are.

În 2010, pe când era în anul trei de medicină, tânărul a fost diagnosticat cu boala Castleman, o afecţiune autoimună rară, descrisă pentru prima dată în 1954. Fajgenbaum suferea de una dintre cele trei forme ale bolii (forma multicentrică, în care sunt afectaţi mai mulţi ganglioni limfatici și ţesuturile aferente), care atacă organe multiple, făcându-le să cedeze. În fiecare an, 6.500-7.700 de pacienţi sunt diagnosticaţi cu boala Castleman, potrivit datelor Universităţii din Pennsylvania, iar 35% dintre cei diagnosticaţi cu forma de care suferă Fajgenbaum mor într-un interval de 5 ani de la diagnosticare.

În anul în care a primit diagnosticul, tânărul a petrecut peste 6 luni la terapie intensivă. Boala a recidivat de 4 ori în următorii 3 ani, iar Fajgenbaum a fost convins că va muri. La fel gândeau și medicii și familia sa. A fost supus unor cure agresive de chimioterapie și, deși a supravieţuit de fiecare dată, s-a gândit că organismul său va ceda în cele din urmă la un nou asalt al bolii.

Poate că lucrurile chiar s-ar fi derulat spre acest final, dar tânărul a început să studieze de unul singur și să își analizeze simptomele, în încercarea de a găsi un tratament. Medicii nu au dat importanţă petelor roșiatice apărute pe piele la fiecare revenire a bolii, dar Fajgenbaum era convins că acestea transmit un mesaj despre boala lui, unul care trebuie descifrat. În cele din urmă, a descoperit că o proteină care controlează creșterea vaselor de sânge era de 10 ori peste nivelul normal, detaliu ce trecuse neobservat în 6 decenii de la descrierea bolii. Tânărul a presupus să petele roșiatice erau cauzate de creșterea nivelului acestei proteine, dând astfel un semnal sistemului imunitar să intervină. După consultarea cu un expert, i-a cerut medicului său să-i prescrie un imunosupresor, Sirolimus, folosit pentru a ţine în frâu sistemul imunitar în urma transplantului de rinichi.

„Un medicament care putea să-mi salveze viaţa se afla sub ochii mei, doar trebuia descoperit”, spune Fajgenbaum, a cărui boală nu a mai recidivat în cei aproape 6 ani în care a urmat tratamentul. „Pacienţii detectează lucruri pe care ceilalţi nu le văd”, spune el, adăugând că înveţi multe atunci când moartea îţi dă târcoale.

De asemenea, Fajgenbaum spune că povestea lui are un sâmbure de miracol și că, deși mulţi alţii ar fi meritat să fie atinși de aripa miracolului, nu au avut parte de acesta.

După absolvirea facultăţii, a devenit cofondator al Reţelei Colaborative a Bolii Castleman, care se implică în schimbul de informaţii între laboratoare din toată lumea și al cărei scop este accelerarea cercetării și dezvoltării tratamentelor pentru această boală. Reţeaua are un rol crucial în viaţa celor care primesc un diagnostic despre care se știe foarte puţin, spune Fajgenbaum.

Astfel, Katie a fost diagnosticată cu boala Castelman înainte de a împlini 2 ani, iar Mieva Repasky, mama ei, povestește despre cât de confuză a fost să vadă că medicul i-a dat să citească informaţii despre boală pe care le căutase și el pe internet. Soţii Repasky au contactat reţeaua înfiinţată de Fajgenbaum, au obţinut mai multe informaţii, iar faptul că există un medic care e și pacient în același timp, înţelegând foarte bine evoluţia bolii și fiind implicat în descoperirea tratamentelor, i-a ajutat foarte mult. Fajgenbaum a devenit un unchi surogat pentru Katie, spune mama ei, care povestește că cei doi vorbesc la telefon și pe FaceTime și că familia ia în calcul să se mute din Texas pentru a fi mai aproape de medicul fetiţei.

Fajgenbaum speră să fie descoperit un medicament eficient pentru fiecare subtip al bolii Castleman. „Nimeni nu e mai doritor decât pacienţii să știe ce se întâmplă cu o boală”, spune medicul, care se regăsește într-o dublă postură, de pacient și de cercetător al bolii, adăugând că este convins că proiectul în care este implicat va schimba cursul istoriei bolii Castleman, oferind posibilitatea unui diagnostic mai bun și a unui tratament mai eficient.