Descoperire: o mutaţie genetică împiedică apariţia Alzheimerului

34

O echipă de cercetători islandezi a descoperit că o mutaţie genetică de care suferă un număr mic de persoane poate întârzia apariţia bolii Alzheimer.

Descoperirea revoluţionară, prezentată miercuri într-un articol apărut în revista Nature, nu doar că identifică vinovatul în cazul bolii Alzheimer, ci şi sugerează că boala poate fi o formă extremă de declin cognitiv, declin cu care se confruntă persoanele de vârsta a treia.

Vinovatul este proteina beta amiloid, iar mutaţia – prima care protejează împotriva bolii – este chiar gena care produce această proteină. Studiul realizat de geneticienii islandezi a dezvăluit că o cantitate ridicată a acestei proteine în creier – sub forma unor plăci  – cauzează Alzheimer. Astfel, un medicament care să blocheze formarea acestor plăci ar reuşi să întârzie sau chiar să împiedice apariţia bolii Alzheimer.

Geneticienii au descoperit mutaţia, comparând genomurile şi istoria medicală a 1.795 de pacienţi islandezi, după care au extins studiile la aproape 400.000 de scandinavi. Dintre islandezi, doar 0,5% au această mutaţie genetică ce împiedică Alzheimer-ul şi între 0,2 şi 0,5% dintre finlndezi, suedezi şi norvegieni. În comparaţie cu cei care nu au mutaţia, persoanele care sunt protejate au şanse de cinci ori mai ridicate să împlinească vârsta de 85 de ani fără a fi diagnosticaţi cu boala şi au şi o speranţă de viaţă mai ridicată cu 50%.