S-a reuşit eliminarea cromozomului în plus la bolnavii de sindromul Down

1036

Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reuşit să corecteze cromozomul 21, eliminând materialul suplimentar al perechii cromozomiale 21, care, în cazul bolnavilor de sindrom Down, are trei elimente în loc de două.

Deşi reuşita nu-i va putea vindeca pe bolnavii de sindrom Down, cercetătorii sunt încrezători că noul pas pe care l-au făcut va avea o importanţă mare în cercetare şi în aplicaţiile clinice. Concret, metoda inovativă deschide uşa creerii unor terapiilor celulare, pentru a trata unele afecţiuni asociate sindromului Down.

O copie în plus dintr-un cromozom conduce la anomalii genetice serioase, denumite trisomii, care conduc la avorturi spontane în 25% dintre cazuri. În cazul sindromului Down, trisomia se manifestă prin trăsături faciale caracteristice, dar şi probleme medicale precum afecţiuni cardiace, un IQ scăzut, îmbătrânire rematură şi anumite tipuri de leucemie.

Cele trei elemente, denumite trisomie, pot fi regăsite şi în cazul altor sindroame precum sindromul Edwards (o afecţiune congenitală cauzata de un defect in cromozomi, care duce la decesul copilului până la vârsta de un an) şi sindromul Patau (în care cromozomul în plus determină numeroase malformaţii fizice şi mentale, în special afecţiuni cardiace).