Chiar şi cei mai puţin familiarizaţi cu teoria evoluţiei ştiu că aceasta presupune acţiunea unui motor puternic: selecţia naturală. În profunzimea teoriei însă, lucrurile nu mai sunt de mult timp atât de simple, selecţia naturală nemaifiind considerată singurul motor al evoluţiei şi, dintr-un anumit punct de vedere, nici măcar cel mai puternic.

O teorie poate fi greşită datorită premiselor de la care porneşte sau a raţionamentelor pe care se bazează. Indiferent de motive însă, o teorie greşită manifestă semne distinctive în acest sens, prin predicţii care se contrazic între ele sau care nu corespund cu realitatea. În cele ce urmează, vom arunca o privire asupra unor aspecte mai de adâncime ale teoriei evoluţiei, acceptându-i provizoriu premisele, pentru a-i evalua implicaţiile.

Selecţia naturală

Selecţia naturală este principiul potrivit căruia o schimbare apărută la un membru al unei specii îi poate afecta acestuia nivelul de adaptare la mediu şi, implicit, şansele de supravieţuire. Mai important este că această schimbare a şanselor de supravieţuire poate influenţa şi numărul de urmaşi direcţi care vor moşteni și ei schimbarea. În general, dacă schimbarea creşte gradul de adaptare la mediu şi, prin urmare, şansele de supravieţuire, este de aşteptat ca şi numărul de urmaşi să crească. De asemenea, dacă schimbarea scade gradul de adaptare la mediu, este de așteptat ca numărul de urmaşi să scadă. În felul acesta, schimbările „bune” sunt încurajate să se răspândească într-o populaţie, iar cele „rele” să se elimine natural.

Principiul selecţiei naturale este logic şi este conform cu ce se poate observa în natură, dar nu este evoluţionist în sine. Acesta este însă pilonul central pe care teoria evoluţiei îşi sprijină suprastructura de argumente. Selecţia naturală se manifestă în mod real în natură şi practic nimeni, evoluţionist sau nu, nu mai contestă astăzi faptul acesta. Divergenţele apar în estimarea limitelor în cadrul cărora este de aşteptat să se manifeste selecţia în timp. În formularea clasică a teoriei evoluţiei, rămasă de la Charles Darwin, selecţia naturală nu are limite – ea este motorul care împinge evoluţia înainte şi are putere nelimitată de a modela viaţa: dacă i se permit suficiente miliarde de ani pentru a acţiona, selecţia naturală ar avea puterea să transforme o singură celulă primordială în uimitorul ecosistem de viaţă pe care îl vedem astăzi în jurul nostru.

Stabilitatea speciilor

Dacă selecţia naturală este motorul evoluţiei, atunci schimbările apărute la întâmplare sunt considerate combustibilul cu care funcţionează acest motor. Astăzi, ştim că astfel de schimbări, observate sau ipotetice, pot fi în mod categoric reduse la schimbări genetice, la nivelul secvenţei ADN, ceea ce numim, în general, „mutaţii”[1]. În acest caz, dacă mutaţiile s-ar acumula la întâmplare în indivizii unei specii, atunci, în timp, ar trebui ca genomul speciei să devină tot mai divergent şi să se degradeze, pierzându-şi unitatea pe măsură ce diferiţi indivizi şi urmaşii lor acumulează diversele mutaţii. În realitate însă, se observă că genomurile speciilor complexe sunt extrem de stabile. De exemplu, în cazul oricărui mamifer, gradul de variabilitate al genomurilor indivizilor care compun specia e de câteva zecimi de procent[2]. În plus, aproape toată această variabilitate poate fi atribuită, direct sau indirect, diferenţelor fenotipice dintre indivizi[3] (înălţime, constituţie, trăsături distinctive etc.) şi, deci, nu constituie mutaţii recente care încearcă să se propage acum în specie. După cum vom vedea în cele ce urmează, această stabilitate pronunţată a genomurilor speciilor este foarte surprinzătoare, dacă ele sunt în plin proces de evoluţie.

Dacă evoluţia este un fenomen real, atunci ea acţionează în mod obligatoriu la nivel de specie, şi nu de individ, chiar dacă mutaţiile apar întotdeauna la nivelul individului. Dar cât de comun este ca o mutaţie apărută la un individ să se propage prin urmaşi succesivi, peste generaţii, la întreaga specie? Teoria evoluţiei ne obligă să presupunem că acest proces este destul de comun, deoarece macroevoluţia are nevoie de vaste acumulări de mutaţii la nivel de specie. Însă propagarea în specie a unei singure mutaţii este un proces anevoios, care este probabil să necesite mult timp[4], dat fiind că populaţia tinde să fie numeroasă şi întinsă pe arealuri vaste şi posibil slab interconectate. Aşadar, din punctul de vedere al teoriei evoluţiei, este de așteptat ca, în orice moment, o multitudine de mutaţii să concureze pentru a se propaga în genomul unei specii în același timp[5]. Este limpede că, de-a lungul unui timp îndelungat, acest proces ar trebui să ducă la acumularea a tot mai multe diferenţe genetice între membrii unei specii, degradând până la distrugere stabilitatea genomului acelei specii. În aceste condiţii, cum poate genomul unei specii să rămână excepţional de stabil, împotriva tendinţei constante și inevitabile spre divergenţă și degradare?

Genetica populaţiilor

Această tendinţă spre divergenţă nu trebuie confundată cu procesul de speciaţie, prin care teoria evoluţiei explică nașterea speciilor noi. În cadrul speciaţiei, se presupune că un grup cu un genom stabil se desparte în două grupuri, cu două genomuri diferite, dar ambele în continuare stabile în cadrul grupurilor lor mai mici. Spre deosebire de speciaţie, tendinţa spre divergenţă și degradare, discutată mai sus, este una generalizată între membrii speciei, în urma acţiunii ei fiind imposibilă separarea grupului mare în grupuri mai mici, în care fiecare grup mic să-şi păstreze stabilitatea genomului.

În biologia moleculară evoluţionistă, genetica populaţiilor este subdomeniul care încearcă să determine modelele teoretice ale unor fenomene precum speciaţia sau interacţiunea ostilă dintre nevoia evoluţiei de propagare a mutaţiilor şi stabilitatea observată a genomurilor. În principal, genetica populaţiilor analizează procesul de fixare a schimbărilor în cadrul unui grup de indivizi. Din punct de vedere genetic, aceasta înseamnă transmiterea unei mutaţii de la un singur individ la întregul grup: de aici şi ideea de „fixare” – prezenţa pe termen nedefinit a respectivei mutaţii, ca parte integrantă a genomului acelui grup[6].

Încă de la începutul secolului al XX-lea, când principiile geneticii începeau să fie integrate în teoria evoluţiei, selecţia naturală a fost considerată principalul mecanism de fixare a mutaţiilor. Mutaţiile erau văzute, pe bună dreptate, a fi în proporţie covârşitoare dăunătoare şi chiar dezastruoase pentru viabilitatea supravieţuirii unui organism. Biologii evoluţionişti au recurs însă la principiul selecţiei naturale pentru a imagina o rezolvare prin care avalanşa de mutaţii nocive era oprită în mod eficient din propagarea în populaţie: „moartea selectivă”, adică organismele afectate mureau mult mai repede decât celelalte şi, deci, lăsau mai puţini urmaşi sau deloc. În acelaşi timp, tot selecţia naturală a fost considerată responsabilă pentru promovarea rapidă la nivelul întregii specii a acelor extrem de rare mutaţii benefice, atunci când apăreau. Dar încercările efective de a determina modelul matematic al acestui proces au întâmpinat întotdeauna probleme, fiind complicate de criteriile în opoziţie care trebuie împăcate. Încercările de simulare a evoluţiei vor fi explorate separat, într-un articol viitor. Pentru moment, vom afirma doar că, după aproape un secol de încercări, încă nu există un model teoretic integrat al geneticii populaţiilor care, pornind doar de la principiile de bază ale evoluţiei (selecţia naturală şi mutaţiile aleatorii) să „simuleze” macroevoluţia într-un mod convingător.

Insuficienţa selecţiei naturale

Am văzut cum, în cadrul geneticii populaţiilor, selecţia naturală este invocată drept principal proces prin care se opreşte răspândirea mutaţiilor dăunătoare şi se promovează spre „fixare” mutaţiile benefice. Ca o consecinţă extrem de importantă a acestui raţionament a apărut și ideea că selecţia naturală poate justifica stabilitatea genomului unei specii: dacă se poate opri „din faşă” răspândirea mutaţiilor negative şi dacă se pot promova „rapid” (în puţine generaţii) acele rare mutaţii pozitive, atunci rezultatul este un genom al speciei cât de cât stabil în procesul evoluţiei.

Am menţionat şi că nu există încă un model teoretic convingător al procesului, iar lucrurile se complică şi mai mult când realizăm că teoria evoluţiei insistă că o proporţie imensă a genomului unei specii, peste 95% (ca valoare generală de referinţă), nu are de fapt nicio funcţie pentru organism: este vorba despre ADN-ul nefuncţional, analizat într-un articol trecut. Este important de subliniat că selecţia naturală poate acţiona doar asupra schimbărilor genetice care influenţează efectiv, în bine sau în rău, gradul de adaptare la mediu a individului. Schimbările care nu produc efecte observabile sau care produc efecte observabile dar care nu afectează gradul de adaptare la mediu, nu sunt sub nicio formă subiectul selecţiei naturale, adică nu sunt nici promovate, nici amendate în privinţa răspândirii lor în populaţie. În cazul acestora, selecţia naturală este „oarbă”.

Iată, deci, dilema: dacă selecţia naturală este „oarbă” pentru 95% din genomul unei specii (despre care se insistă că nu are nicio funcţie) şi, în acelaşi timp, 100% din genomul unei specii este stabil (nu doar cei 5% funcţionali), atunci ce proces „stabilizează” 95% din genomul unei specii aflată în evoluţie?

Al doilea motor

În 1968, biologul evoluţionist japonez Motoo Kimura încerca să rezolve o dilemă lansată de J.B.S. Haldane, în 1957, legată de numărul foarte mare de morţi selective necesare pentru a fixa rapid o mutaţie într-o populaţie. După estimările de la acea dată cu privire la cadenţa de mutaţii necesară pentru evoluţie[7], lui Kimura i se părea imposibil ca o populaţie aflată în evoluţie să poată susţine o mortalitate selectivă atât de mare[8]. Prin urmare, el a propus o teorie „neutră” a evoluţiei[9], în care rolul selecţiei naturale era diminuat: majoritatea mutaţiilor ar fi, de fapt, neutre[10], iar selecţia naturală ar guverna doar acele puţine mutaţii neneutre, cu consecinţe efective în gradul de adaptare a individului la mediu. Cel mai important aspect, conform lui Kimura, este faptul că mutaţiile neutre s-ar răspândi în cadrul speciei nu prin medierea selecţiei naturale, care este oarbă faţă de ele, ci prin hazard, modelat matematic prin procese stocastice[11], reunite sub termenul de „drift genetic” (sau „derivă genetică”). Astfel, teoria driftului genetic ar fi explicaţia pentru stabilitatea observată a genomurilor speciilor chiar dacă sunt considerate în proporţie covârşitoare ca fiind nefuncţionale.

Teoria neutră şi teoria strâns legată, cea a driftului genetic, au produs controverse aprinse iniţial, până a se impune în faţa oamenilor de ştiinţă evoluţionişti, deoarece aceştia manifestau o mare inerţie în favoarea unei teorii pure a evoluţiei „prin selecţie naturală”. Persistenţa problemelor ridicate de Haldane, precum şi dilema de a avea genomuri ale speciilor în mare parte nefuncţionale, dar stabile, au dus până la urmă la acceptarea pe scară largă a soluţiei lui Kimura. Astăzi, consensul oamenilor de ştiinţă evoluţionişti poate fi rezumat simplificat astfel: partea funcţională a genomului unei specii evoluează şi ajunge să fie fixată prin selecţie naturală, pe când partea nefuncţională evoluează şi devine fixată prin driftul genetic permis de teoria neutră.

Deşi foarte puţin popularizat, driftul genetic este astăzi considerat cel de-al doilea motor al evoluţiei, pe lângă selecţia naturală. Mai mult chiar, driftului genetic îi este atribuită evoluţia a 95% din genom, în general, pe când selecţia naturală se ocupă doar cu 5%. Din acest motiv strict cantitativ, mulţi biologi moleculari se întreabă dacă nu cumva driftul genetic ar trebui să fie considerat principalul motor al evoluţiei, şi nu selecţia naturală.

Indiferent de controversele acestea, teoria driftului genetic are dificultăţi majore, deoarece propune că, în esenţă, cele mai multe mutaţii se răspândesc în populaţie la întâmplare. In consecinţă, modelele teoretice care au încercat să simuleze acest proces, păstrând stabilitatea genomului, sunt extrem de complexe matematic şi, în acelaşi timp, foarte limitate în aplicabilitate. Dacă modelarea geneticii populaţiilor prin selecţie naturală are reale probleme, atunci, operând doar cu legile hazardului, sarcina modelelor bazate pe driftul genetic devine aproape imposibilă. Fără îndoială, aceste modele există şi un intens efort ştiinţific a fost canalizat în această direcţie, dar aplicabilitatea lor este întotdeauna restrânsă la câte o plajă foarte selectivă de condiţii, cu totul nereprezentativă pentru necesara generalitate a procesului macroevoluţiei. Teoria este însă larg acceptată, chiar dacă promisiunea rezolvării unor dificultăţi de bază ale geneticii populaţiilor este, în continuare, neonorată. Poate că oamenii de ştiinţă implicaţi preferă să facă proiecţii confortabile de viitor privind înapoi, spre progresul deja realizat, în loc să privească înainte, spre zidul impenetrabil al imposibilităţii pe care tot mai multe mici modele teoretice, majoritatea excluzându-se reciproc, nu au nicio şansă să-l escaladeze.

Ceasuri moleculare

Ideea că mutaţiile neutre se acumulează independent de selecţia naturală a dus la ipoteza existenţei unui „ceas” molecular care ar măsura timpul evoluţiei. Simplificat, dacă mutaţiile neutre sunt fixate în genom doar datorită unor procese la întâmplare, aşa cum indică teoria neutră, atunci cadenţa de fixare a acestor mutaţii ar trebui să fie cât de cât constantă, în raport cu perioade lungi de timp. Cadenţa aceasta ar trebui să fie tic-tacul ceasului molecular. Dacă pentru două specii existente se cunoaşte ritmul de acumulare a mutaţiilor neutre, atunci, presupunând că cele două specii au un strămoş comun şi comparând diferenţele „acumulate între timp” între genomurile lor, se poate calcula cât timp a trecut de la acest ultim strămoş comun al lor, adică de la momentul de la care cele două genealogii au început divergenţa.

Acesta este mecanismul de bază al ceasului molecular, dar pentru a-l folosi, trebuie pornit de la o calibrare exterioară: estimarea ritmului de acumulare a mutaţiilor neutre pentru fiecare din cele două specii. Pentru a estima această cadenţă pentru o specie, se alege o alta, faţă de care „se ştie deja” vârsta ultimului strămoş comun, din date „independente”, cel mai adesea bazate pe raportul fosilelor. În baza acestei vârste cunoscute aprioric, măsurând diferenţele dintre genomurile acestora, se poate deduce cadenţa de acumulare a mutaţiilor neutre pe care o căutam.

De aproape şapte decenii de când a fost propus, principiul ceasului molecular a fost folosit la scară largă pentru estimarea a diverse vârste adânci ale evoluţiei, deseori cu o dezarmantă pretinsă autoritate şi precizie. În realitate însă, chiar şi printre biologii evoluţionişti, ceasul molecular este recunoscut pentru lipsa lui de consecvenţă. Inconsecvenţa aceasta a fost justificată prin diverse presupuneri de variaţie a ratelor de acumulare a mutaţiilor neutre: în funcţie de specie, în funcţie de locaţia din cadrul genomului luată în calcul, în funcţie de numărul de membri ai speciei la un moment dat, în funcţie de durata medie de viaţă a membrilor sau chiar în funcţie de perioada din istoria evolutivă a speciei, acestea constituindu-se într-un veritabil cec în alb pentru a obţine orice vârstă. Chiar şi admiţând toate acestea, timpul arătat de ceas poate fi calibrat cu date externe pentru a susţine o plajă largă de vârste posibile, în funcţie de „necesitatea” cercetătorului, ceea ce i-a făcut pe unii biologi evoluţionişti să compare întregul proces cu vechea practică vrăjitorească a „cititului în măruntaie”[12].

Concluzii

Dincolo de imaginea autoritar-monolitică cu care este popularizată şi dincolo de siguranţa cu care sunt respinşi cei care exprimă îndoieli cu privire la validitatea ei, teoria evoluţiei este ea însăşi într-o continuă evoluţie, cu disensiuni reale în comunitatea ştiinţifică şi cu reale neajunsuri în conformarea cu realitatea observabilă. Astfel, dacă dintr-o perspectivă, teoria are absolută nevoie de regiuni vaste fără funcţie în genomurile speciilor, dintr-o altă perspectivă, această cerinţă necesită suplimentarea principiului selecţiei naturale cu teoria driftului genetic şi teoria neutră. Dar, dacă evoluţia prin selecţie naturală aşteaptă încă să fie modelată teoretic convingător, atunci evoluţia prin drift genetic prezintă o problemă de modelare ce frizează imposibilul. Teoria neutră are şi o altă consecinţă: principiul ceasului molecular. Deşi popularizat generos ca sigur şi precis, în realitate folosirea acestui principiu pentru a obţine vârste ale evoluţiei este notoriu de nesigură şi imprecisă, într-atât încât chiar unii biologi evoluţionişti nu se sfiesc să o ia în derâdere ca o practică vrăjitorească. În acelaşi timp, este îngrijorătoare largheţea cu care date contradictorii sunt justificate cu presupuneri ad-hoc (vezi ceasurile moleculare) şi teorii neverificabile (vezi modelarea driftului genetic). În acest fel, este greu de imaginat ce fel de dovezi ar mai fi capabile să falsifice[13] o teorie atât de flexibilă încât să accepte chiar şi contradicţii.

Aceste divergenţe semnalează că avem de-a face cu o teorie aflată în dificultatea de a se conforma realităţii, şi nu cu una care ar trebui acceptată ca fapt cert. În articolul de faţă, am discutat doar câteva aspecte ce ţin de genetica populaţiilor, dar aceste probleme sunt doar vârful unui iceberg ale cărui dimensiuni le vom schiţa în articolele viitoare.

Footnotes
[1]„ Pe lângă mutaţii, mai există: transferuri laterale, greşeli de copiere, variaţii de număr de copii etc. Pentru argumentaţia din acest articol, este însă suficient să le încadrăm pe toate în categoria mutaţii.”
[2]„De exemplu, pentru specia umană, maximum 0,1% din secvenţa de baza ADN prezintă variabilitate între indivizi.”
[3]„Diferenţe datorate polimorfismului genetic.”
[4]„Timp măsurat în număr de generaţii, număr care este de aşteptat să fie proporţional cu dimensiunea populaţiei.”
[5]„ Nu există nicio constrângere teoretică pentru ca timpul de propagare a unei mutaţii să fie finit. De altfel, existenţa alelelor, versiuni de gene prezente doar în anumiţi membri dintr-o populaţie, arată că propagarea unei mutaţii în specie poate să nu fie niciodată completă.”
[6]„Pentru simplitate, ne referim doar la fixare completă, în care o mutaţie se propagă la toţi indivizii, şi ignorăm fixarea parţială, stabilizată la un anumit procent dintre indivizi (alelele).”
[7]„Estimări care sunt oricum foarte mici în comparaţie cu cele propuse astăzi.”
[8] E.G. Jr. Leigh , „Neutral theory: a historical perspective”, Journal of Evolutionary Biology, 2007.
[9]M. Kimura, „Evolutionary rate at the molecular level”, Nature, 1968.
[10]„Teoria neutră permite şi posibilitatea ca majoritatea mutaţiilor să fie dăunătoare, dar le ignoră prin justificarea că ar fi oricum rapid eliminate de selecţia naturală.”
[11]„Analize statistice asupra dinamicii, generate de evenimente la întâmplare, a unui proces.”
[12]William Martin, Dan Graur , „Reading the Entrails of Chickens: Molecular Timescales of Evolution and the Illusion of Precision”, Trends in Genetics, 2004.
[13]„ Karl Popper, important filosof al știinţei din secolul trecut, a definit falsificabilitatea ca fiind o condiţie absolut necesară pentru ca o teorie știinţifică să fie considerată validă. Pe scurt, o teorie este validă doar dacă i se pot imputa experimente și dovezi capabile, teoretic, să o demonstreze greșită (adică să o falsifice). ”.

Note

Kimura, M., „Evolutionary rate at the molecular level”, Nature, 1968.
Leigh , E.G. Jr., „Neutral theory: a historical perspective”, Journal of Evolutionary Biology, 2007.
Martin, William ; Graur , Dan , „Reading the Entrails of Chickens: Molecular Timescales of Evolution and the Illusion of Precision”, Trends in Genetics, 2004.
„ Pe lângă mutaţii, mai există: transferuri laterale, greşeli de copiere, variaţii de număr de copii etc. Pentru argumentaţia din acest articol, este însă suficient să le încadrăm pe toate în categoria mutaţii.”
„De exemplu, pentru specia umană, maximum 0,1% din secvenţa de baza ADN prezintă variabilitate între indivizi.”
„Diferenţe datorate polimorfismului genetic.”
„Timp măsurat în număr de generaţii, număr care este de aşteptat să fie proporţional cu dimensiunea populaţiei.”
„ Nu există nicio constrângere teoretică pentru ca timpul de propagare a unei mutaţii să fie finit. De altfel, existenţa alelelor, versiuni de gene prezente doar în anumiţi membri dintr-o populaţie, arată că propagarea unei mutaţii în specie poate să nu fie niciodată completă.”
„Pentru simplitate, ne referim doar la fixare completă, în care o mutaţie se propagă la toţi indivizii, şi ignorăm fixarea parţială, stabilizată la un anumit procent dintre indivizi (alelele).”
„Estimări care sunt oricum foarte mici în comparaţie cu cele propuse astăzi.”
„Teoria neutră permite şi posibilitatea ca majoritatea mutaţiilor să fie dăunătoare, dar le ignoră prin justificarea că ar fi oricum rapid eliminate de selecţia naturală.”
„Analize statistice asupra dinamicii, generate de evenimente la întâmplare, a unui proces.”
„ Karl Popper, important filosof al știinţei din secolul trecut, a definit falsificabilitatea ca fiind o condiţie absolut necesară pentru ca o teorie știinţifică să fie considerată validă. Pe scurt, o teorie este validă doar dacă i se pot imputa experimente și dovezi capabile, teoretic, să o demonstreze greșită (adică să o falsifice). ”.