Cambridge a finalizat cel mai mare proiect de secvenţiere genetică

85

Cel mai mare proiect de secvenţiere genetică a fost finalizat de cercetători de la Universitatea Cambridge, oferind posibilitatea unei diagnosticări mai rapide, dar și a unei înţelegeri mai bune a bolilor, inclusiv a celor rare.

În cadrul proiectului, nu mai puţin de 100.000 de persoane au beneficiat de secvenţierea ADN-ului – o metodă ce permite stabilirea structurii genei, utilă în determinarea tipului de mutaţie care produce o boală genetică.

Persoanele selectate în proiect sufereau de boli rare sau de cancer (ambele tipuri de afecţiuni fiind asociate schimbărilor care au loc în ADN), iar testarea a fost supravegheată de compania Genomics England, înfiinţată de Departamentul de Sănătate al Marii Britanii.

Unul din patru participanţi care sufereau de o boală rară a primit un diagnostic pentru prima dată, după ce ani de zile a rătăcit în căutarea cauzelor afecţiunii, iar jumătate dintre participanţii cu cancer au primit ulterior un tratament.

Hana spune că tratamentul primit de fiica ei, Tilly, în urma secvenţierii genomului a făcut o diferenţă „uimitoare”. Tilly, de 6 ani, fusese diagnosticată cu deficienţă GAMT, o tulburare metabolică provocată de o eroare genetică. Boala i-a întârziat dezvoltarea, i-a provocat numeroase crize, i-a răpit abilitatea de a merge și a făcut-o foarte agresivă.

Karen Carter, o farmacistă de 46 de ani, a beneficiat de metoda secvenţierii, alături de alţi 15.000 de pacienţi cu cancer. Bunica, fratele și doi veri de-ai lui Karen au primit diagnosticul de cancer la o vârstă tânără, așa că femeia a dorit să știe ce anume provoacă afecţiunea în familia ei și cum ar putea fi reduse riscurile pentru ceilalţi membri ai familiei.

Marea Britanie intenţionează să extindă proiectul la un milion de persoane în următorii 5 ani, pentru a obţine performanţe mai bune în depistarea și tratarea afecţiunilor pacienţilor. Secvenţierea unui genom uman a fost realizată pentru prima oară în 2003, în urma unui proces care a durat 13 ani și a costat 2 miliarde de lire sterline.

Astăzi, operaţia durează numai 30 de minute, iar costul este de 600 de lire sterline.

Matthew Hancock, secretar de stat în Ministerul Sănătăţii din Marea Britanie, s-a declarat încântat de potenţialul acestei tehnologii de a diagnostica bolile în stadii incipiente și de a permite conceperea următoarei generaţii de medicamente, ca parte a obţinerii unui control mai mare al pacienţilor britanici asupra stării lor de sănătate. Potrivit lui Hancock, secvenţierea genomului reprezintă „o piatră de hotar” a asistenţei medicale viitoare.

Proiectul secvenţierii genomului a reprezentat un mijloc de propulsare a Marii Britanii în poziţia de lider în studierea geneticii, iar „rezultatele vor fi resimţite mai multe generaţii”, a afirmat John Chisholm, președintele Genomics England.