Ochii bunicului, șoldurile late ale mamei, privirea senină a mătușii, ambiţia tatălui, reumatismul străbunicii – toate micile trăsături care ne definesc par să vină de la niște părinţi ancestrali care, împreună, ar fi trebuit să aibă toate genele pe care le poate avea cineva astăzi, toate ingredientele posibile pentru reţeta după care am fost alcătuiţi.
Ca o hală uriaşă, plină cu vagoane de tren, dintre care fiecare primeşte câteva şi apoi pleacă prin viaţă cu propria garnitură, pe nişte şine prestabilite – singurele care i se potrivesc. Din punct de vedere al vagoanelor, lucrurile nu stau cu mult diferit, însă şinele s-ar putea dovedi a fi o veritabilă autostradă cu nenumărate benzi pe sens.
Cartea de reţete a organismului uman este codul genetic, iar variaţia reţetelor este cea care ne asigură unicitatea. Cele mai multe variaţii genice sunt inofensive (de exemplu, variaţiile genelor responsabile de culoarea ochilor sau părului), dar există variaţii greşite, numite mutaţii genetice.
Zestrea genetică, bagajul unic cu care suntem catapultaţi în viaţă, poate fi schimbată în trei feluri: prin manevre complexe, datorate tehnologiei şi ştiinţei actuale, efectuate (1) fie la nivelul celulelor unor organisme deja formate (celule somatice) – cu efect doar la individul asupra căruia sunt făcute, (2) fie la nivelul celulelor din care se va alcătui o nouă formă de viaţă (celule germinative) – transmisibile generaţiilor următoare, şi (3) prin modificări spontane ce au loc sub influenţa factorilor biologici şi fizici.
Băiatul din balon și terapia genică
David Vetter s-a născut în 1971 cu un defect genetic complex din cauza căruia sistemul său imunitar era practic nefuncţional. În imunodeficienţa combinată severă – boala genetică de care suferea David –, celulele responsabile de apărarea împotriva infecţiilor nu se formează. Astfel că orice contact cu un agent infecţios declanşează infecţii severe, letale, mai devreme sau mai târziu.
Pierzând deja un copil din cauza aceleiaşi boli, părinţii lui David s-au pregătit conştiincioşi, proiectând un sistem întreg care să îi asigure bebeluşului un mediu steril, menit să-l păzească de infecţii. Aşa a devenit David celebru şi i s-a spus „băiatul din balon“, dat fiind că în cei 12 ani de viaţă a trăit permanent în spaţii complet izolate. Criticaţi pentru alegerea de a concepe un copil expus riscului de a trăi o viaţă de singurătate într-un balon de plastic, părinţii lui David şi medicii care l-au îngrijit au creat contextul introducerii terapiei genice în uzul medical.
Terapia genică se referă la corectarea funcţiilor genelor fie prin introducerea unui fragment de ADN care suplineşte gena mutantă, fie prin repararea defectului propriu-zis de la nivelul genei.
În 1990, o fetiţă cu aceeaşi boală ca David Vetter a fost prima pacientă care a beneficiat de terapie genică. Intervenţia asupra materialului genetic reprezintă o sursă de entuziasm în ce priveşte tratamentul unor boli cu componentă genetică, precum talasemia, fibroza chistică, boala Parkinson, anumite cancere sau infecţia cu HIV, iar eforturile în acest sens s-au amplificat în ultimele două decade.
Nisipurile mișcătoare ale terapiei genice
Cel de-al doilea mod în care se poate schimba zestrea genetică îl reprezintă intervenţia asupra înseşi celulelor germinative, din care se formează un organism nou.
Tehnologia actuală poate acţiona în domeniul celulelor stem şi al modificărilor genetice ale fiinţelor umane, dar şi în elaborarea unor organisme artificiale. Ştiinţa poate acum altera formele de viaţă la nivelul cel mai elementar, cel genetic, creând forme noi de viaţă şi conducând cercetătorii pe nisipurile mişcătoare ale implicaţiilor morale. Cercetarea în domeniul designului uman nu îşi găseşte locul în contextul etic al momentului.[1] Totuşi joaca de-a Dumnezeu rămâne atractivă.
În 1932, Aldous Huxley publica Minunata lume nouă, în care imagina o structură socială şi morală rezultată tocmai din controlul riguros al moştenirii genetice. În această lume nouă, morala se va schimba radical, sugera autorul, din cauza faptului că oamenii Îl vor percepe diferit pe Dumnezeu: „Acum se manifestă ca o absenţă, ca şi cum nici nu ar exista. Dumnezeu nu e compatibil cu maşinile, cu medicina ştiinţifică şi cu fericirea universală. Trebuie să faci o alegere. Civilizaţia noastră a ales maşinile, şi medicina, şi fericirea.“
Noţiuni elementare de genetică
Celulele corpului uman conţin în nucleul lor 46 cromozomi, grupaţi în 23 perechi. Primele 22 perechi se numesc cromozomi autozomali, cărora li se alătură cromozomii sexuali X și Y. O mamă îi transmite copilului său 23 cromozomi prin intermediului ovulului, în timp ce tatăl transmite un număr egal de cromozomi prin intermediul spermatozoidului. Două lanţuri foarte lungi și subţiri de ADN, înfășurate, formează un cromozom. Din aceste lanţuri, anumite secvenţe reprezintă gene. Material genetic ce constituie gene există și în mitocondrii, adică în afara nucleului. Totalitatea ADN-ului dintr-o celulă (nuclear și mitocondrial) formează genomul. Genele reprezintă aproximativ 1% din genom. Fiecare dintre cele aproximativ 20 000 gene conţine informaţii care ghidează creșterea, dezvoltarea și starea noastră de sănătate, sub forma unui cod chimic (aminoacizii din ADN) numit cod genetic.
Și eu cine sunt?
Pe lângă implicaţiile medicale şi morale ale intervenţiilor la nivelul genelor, rămâne important aspectul psihologic: invocarea moştenirii genetice este frecventă pentru a scuza eşecurile personale, respectiv succesul altora. Este cert că ne naştem cu o valiză de trăsături predefinite genetic, dar în ce măsură pot fi acestea considerate explicaţia pentru ceea ce facem în viaţă?
Percepţia asupra propriei persoane se schimbă în funcţie de percepţia asupra bagajului genetic. Disponibilitatea şi acurateţea testelor genetice încurajează o abordare deterministă a vieţii, dispreţuind capacitatea mintală şi fizică de a ne îmbunătăţi sau de a ne depăşi limitele.
În cartea sa Surviving the Extremes („Supravieţuitori în condiţii extreme”), dr. Kenneth Kamler analizează modul în care corpul uman reuşeşte să supravieţuiască în condiţii considerate letale: pe Everest, fără oxigen, sau în adâncul oceanelor. „E greu să explici cum reuşesc unii, pentru că, după cifrele pe care le înveţi la medicină, n-ar trebui să mai fie în viaţă. Dar cumva reuşesc. Oamenii depăşesc ceea ce medicina stabileşte drept limită.”[2] Iar acest lucru nu se întâmplă din cauza părerii greșite a medicilor despre capacităţile umane, ci din cauză că majoritatea oamenilor chiar cedează în aceste situaţii dificile.
Tanya Streeter este o sportivă care, în anii 2000, a doborât record după record la scufundări în adâncime, reuşind să ajungă în mod regulat la saturaţii în oxigen ale sângelui sub 50%, în condiţiile în care, într-un spital, o saturaţie mai mică de 70% este considerată foarte periculoasă pentru creier şi inimă. „A-ţi redefini limitele înseamnă să accepţi mai întâi că ai limite. Doar că ele nu sunt acolo unde crezi tu că sunt”, spune posesoarea excepţionalilor plămâni. Tanya a început să facă scufundări la 25 ani. Cine ar fi ştiut că plămânii umani pot ajunge la asemenea performanţe dacă ea ar fi preferat să se îngroape într-un birou şi să înoate doar cinci zile pe an, în concediul de la mare?
Genele pot fi modificate. Trăsăturile pe care aceste gene le determină pot, implicit, să fie schimbate. Dar identitatea noastră nu o stabilesc genele pe care (nu) le avem, ci capacităţile pe care le putem rafina, limitele noi pe care le putem depăşi, abilităţile senzaţionale pe care le putem dobândi prin antrenament şi educaţie constantă.
Te-ar putea interesa și: Genele, responsabile pentru destinul uman?
