Hipervigilenţa și teama sunt reacţiile cele mai comune ale persoanelor care au avut un părinte (sau un alt membru al familiei) afectat de boala Alzheimer. Deși un precedent familial de Alzheimer crește riscul apariţiei bolii, tabloul factorilor de risc se dovedește, la fel ca cel al elementelor de prevenţie, mult mai complex.
Scriitoarea Carol Berkower rememorează ziua în care mama ei, în vârstă de 64 de ani, a anunţat-o că fusese diagnosticată cu Alzheimer. Se întâmpla cu 30 de ani în urmă, pe când Berkower avea numai 20 de ani, dar șocul trăit atunci a fost amplificat de teama că, într-o zi, ar putea primi același diagnostic. Cinci ani mai târziu, după ce boala îi răpise până și capacitatea de a vorbi, mama a murit, iar fiica ei deja începea să identifice (ceea ce ea credea că ar fi putut fi) primele semne ale unei demenţe precoce. Încercând să își tempereze teama, Berkower a decis să-și vadă de viaţă până va atinge pragul de 50 de ani, sperând că în următoarele două decenii oamenii de știinţă vor reuși să găsească remediul mult așteptat.
A urmat mariajul, cei doi copii, construirea unei cariere, doctoratul, decizia de a emigra. Douăzeci de ani trec repede, iar, la finalul lor, Berkower avea să dea ochii cu întrebările care îi chinuie pe mulţi dintre copiii ai căror părinţi au fost diagnosticaţi cu Alzheimer: cât de mare este riscul de a fi devorată de aceeași boală? Și cât de eficiente sunt opţiunile de tratament din prezent, faţă de cele disponibile în generaţia părinţilor?
Ce (nu) știm despre boala Alzheimer
„Intrăm într-o epocă de aur a cercetării Alzheimer” – acesta este mesajul pe care îl transmite Keith Fargo, directorul de programe știinţifice și de informare la Asociaţia Alzheimer’s, celor dezamăgiţi de faptul că, după decenii de cercetare, rămân încă multe aspecte pe care cercetătorii nu le-au elucidat.
Nu există un tratament care să vindece boala (deși există medicamente care pot ameliora simptomele, dar care nu reușesc nici măcar să încetinească procesul de distrugere a neuronilor), nu au fost descoperite procesele genetice complexe care stau în spatele bolii și nici nu au fost stabilite cu certitudine elementele care declanșează afecţiunea.
La nivel global, la fiecare 3 secunde, o persoană este diagnosticată cu demenţă. În 2020, existau peste 55 de milioane de persoane care dezvoltaseră o formă de demenţă (60-70% dintre aceștia au boala Alzheimer), iar specialiștii estimează că acest număr se va dubla la fiecare 20 de ani.
Deși Alzheimerul este cea mai frecventă cauză de demenţă, etopatiogenia bolii nu este pe deplin cunoscută. Până în prezent au fost studiate două proteine asociate cu afectarea creierului – proteina beta-amiloid (care, pe măsură ce boala progresează, se acumulează, formând plăci de amiloid care obstrucţionează comunicarea dintre neuroni) și proteinele tau, care provoacă „încâlciri” în ţesutul cerebral, întrerupând funcţionarea neuronilor și determinând astfel moartea lor.
Un studiu din 2021, primul care se bazează pe date obţinute din cercetări realizate pe subiecţi umani, contrazice teoria conform căreia aglomerările de proteine se formează într-o singură zonă, răspândindu-se ulterior și în alte regiuni corticale.
Deși se credea că boala Alzheimer se dezvoltă într-o manieră similară cu cea a mai multor tipuri de cancer, cercetările au arătat că, la debutul bolii, există deja aglomerări de proteine în mai multe regiuni ale creierului, motiv pentru care încercarea de a opri răspândirea lor nu va reuși să încetinească progresia bolii, afirmă cercetătorul Georg Meisl, coordonatorul studiului.
Te-ar putea interesa și: Lupta cu boala Alzheimer, o luptă pentru acum
Cercetătorii au constatat că numărul aglomerărilor de proteine se dublează abia după cinci ani, ceea ce arată că neuronii au capacitatea de a lupta împotriva acumulării de proteină – o veste bună pentru oamenii de știinţă, care caută tratamente care ar putea augmenta capacitatea neuronilor de a opri acumularea proteinelor, întârziind astfel apariţia formelor grave ale bolii.
Infecţiile, o cauză a bolii Alzheimer?
În ultimii ani, o serie de experimente și date clinice au conturat și susţinut ipoteza unei patogenii de natură infecţioasă a bolii Alzheimer.
În 2017, corporaţia în beneficiu public Alzheimer’s Germ Quest a lansat „Provocarea de 1 milion de dolari”, un premiu care urma să fie oferit în următorii 3 ani celui care ar fi dovedit că un anumit agent infecţios cauzează Alzheimer.
Medicul Leslie Norins, fondatorul corporaţiei, afirma că „multe dintre caracteristicile raportate ale bolii Alzheimer par a fi compatibile cu un proces infecţios”. După ce a analizat dovezile existente în literatura medicală, Norins a ajuns la concluzia că un anumit germen, probabil încă nedescoperit, pe care îl numește „germenul Alzheimer”, este responsabil de majoritatea cazurilor de Alzheimer. Printre studiile care îi susţin convingerile, Norins citează două publicate în 2010: un studiu care a constatat că rata deceselor cauzate de Alzheimer în rândul medicilor neurochirurgi din SUA este de aproape două ori și jumătate mai mare decât cea aferentă populaţiei generale și un altul, care a arătat că persoanele ai căror parteneri suferă de demenţă au un risc de 1,6 ori mai mare de a dezvolta boala.
Există posibilitatea ca creierul nostru să fie ca un soi de gară pentru agenţii infecţioși, printre călători ascunzându-se și un sabotor.
În final, nimeni nu a câștigat milionul de dolari, dar 8 cercetători au împărţit 200.000 de dolari din acest premiu, după ce au adus dovezi plauzibile cu privire la 6 agenţi patogeni care ar putea juca un rol în declanșarea bolii, fără ca vreunul să demonstreze în mod convingător că a găsit „germenul Alzheimer”. Comentând rezultatele, Noris spune că este posibil să nu existe un singur „germen Alzheimer”, ci mai mulţi (fie ei bacterii, viruși, ciuperci sau paraziţi), dar că, de asemenea, există posibilitatea ca creierul nostru să fie ca un soi de gară pentru agenţii infecţioși, printre călători ascunzându-se și un sabotor. Acesta ar fi putut scăpa atenţiei cercetătorilor, spune Norins, amintind cât de tardiv a fost identificată bacteria Helicobacter pylori drept cauză a ulcerului gastric.
Chiar dacă ipoteza conform căreia boala Alzheimer ar fi o infecţie a creierului pare revoluţionară, ea nu este, de fapt, nouă. Cu mai mult de un secol în urmă, psihiatrul Oskar Fischer a sugerat că plăcile de beta-amiloid sunt cauzate de o infecţie a creierului, iar studiile sale au fost descoperite în 2008, în arhivele istorice din Praga (Fischer a murit în lagărul de concentrare Theresienstadt, în 1942).
Comentând studiile care arată o posibilă asociere între virusul herpetic şi boala Alzheimer, Sam Gandy, specialist în boala Alzheimer, spune că aceste descoperiri ar putea deschide ușa spre noi opţiuni de tratament pentru o boală „în legătură cu care s-au înregistrat sute de studii eșuate” și că aceste informaţii nu schimbă datele existente despre riscul pe care îl avem de a dezvolta această boală.
Genetica și boala Alzheimer
Un studiu de referinţă în ce privește factorii genetici ai bolii Alzheimer a fost publicat în 2022, reprezentând momentul de apogeu al cercetării din ultimii 30 de ani, în cuvintele profesorului Julie Williams.
Cercetătorii, care au studiat genomul a peste 100.000 de pacienţi cu Alzheimer și l-au comparat cu genomul a peste 600.000 de subiecţi sănătoși, au identificat 75 de gene legate de un risc mai mare de a dezvolta boala Alzheimer, 42 dintre acestea fiind nou descoperite. În plus, studiul a găsit și dovezi care să susţină rolul inflamaţiei și al sistemului imunitar în producerea bolii.
Studiul deschide noi căi în ce privește intervenţia terapeutică și dezvoltarea algoritmilor care să prezică dacă o persoană va fi afectată pe parcursul vieţii de această boală, spune Rebecca Sims, unul dintre autorii studiului.
Chiar dacă aceasta este o altă veste bună pentru cei care au avut părinţi sau rude afectate de Alzheimer, dar până când aceste informaţii vor putea fi fructificate, ce ar trebui să știe și, mai ales, să facă cei care au văzut feţele monstruoase ale Alzheimerului de la mică distanţă?
Istoricul familial și riscurile de a dezvolta Alzheimer
Dorind să înţeleagă mai bine forma bolii de care suferise mama ei, și mai ales, riscul a dezvolta ea însăși boala, Carol Berkower l-a căutat pe Richard Mayeux, cercetătorul care îi diagnosticase mama cu 30 de ani în urmă. Mayeux devenise cofondatorul unui institut de cercetare a Alzheimerului și, fără să fi reușit să găsească un leac pentru boală, a descoperit multe lucruri despre modul în care boala se transmite între generaţii.
Mayeux evaluează funcţia cognitivă a rudelor pacienţilor cu Alzheimer care se tem să nu dezvolte la rândul lor boala, testând abilităţile lor de calcul matematic, de amintire a unei istorii sau a unor informaţii de actualitate, iar aceștia revin anual în cabinetul său, până când au convingerea că totul este în regulă cu mintea lor. După care continuă să-i trimită cărţi poștale prin care îl anunţă că sunt (încă) bine.
Boala rudelor de gradul II și chiar III influenţează riscul individual de a dezvolta Alzheimer.
În 2019, un grup de cercetători au analizat datele din peste 270.000 de certificate de deces din Utah, pentru a măsura gradul de risc al unei persoane de a se îmbolnăvi de Alzheimer.
Spre deosebire de alte studii, acesta a arătat că și boala rudelor de gradul II și chiar III influenţează riscul individual de a dezvolta afecţiunea, spune profesorul Keoni Kauwe.
Cercetătorii au descoperit că persoanele cu o rudă de gradul I cu boala Alzheimer (părinţii și fraţii care aveau ambii părinţi în comun) au avut un risc cu 73% mai mare de a dezvolta boala (șansele declanșării bolii crescând odată cu numărul rudelor de gradul I cu Alzheimer), acest risc fiind cu 30 de procente mai mic în cazul celor care aveau rude de gradul III afectate de Alzheimer.
Cel mai scăzut risc de îmbolnăvire a fost înregistrat la persoanele care nu aveau rude cu Alzheimer sau doar una sau două rude de gradul III diagnosticate cu această formă de demenţă.
Chiar dacă persoanele care au rude apropiate cu Alzheimer devin adesea hipervigilente cu privire la orice simptom care ar putea trăda propria lor îmbolnăvire, nu ar trebui să supraestimăm acest risc, concluzionează o analiză care arată că mulţi medici sunt împotriva testării genetice – acesta nu este cel mai bun factor predictor al unui diagnostic de Alzheimer cu debut tardiv – și că majoritatea persoanelor cu un istoric familial de Alzheimer nu vor face totuși boala.
Majoritatea persoanelor cu un istoric familial de Alzheimer nu se vor îmbolnăvi, la rândul lor, deși au un risc mai ridicat de a face boala.
Există un număr mic de cazuri (1-2% din populaţie) în care genetica joacă un rol important – copiii părinţilor care au avut un debut precoce al bolii (în prezent, sunt recunoscute trei forme de Alzheimer cu debut precoce, cauzate de mutaţii într-una din genele APP, PSEN1 sau PSEN2) au un risc de 50% de a moșteni aceste defecte ale genelor, implicit de a dezvolta boala.
Cel mai puternic factor de risc pentru demenţă rămâne însă vârsta, chiar dacă demenţa nu este o parte normală a procesului de îmbătrânire. Riscul crește odată cu trecerea anilor: după vârsta de 65 de ani, riscul de îmbolnăvire se dublează la fiecare 5 ani. Un canadian din 20 cu vârsta de peste 65 de ani și 1 canadian din 4 din categoria de vârstă 85+ suferă de Alzheimer.
Cel mai probabil, această boală invalidantă este o combinaţie de factori genetici, de mediu și de stil de viaţă, spune profesorul de neurologie Riddhi Patira. În literatura de specialitate pe tema Alzheimerului „găsești studii despre orice cauză a bolii pe care ţi-ai putea-o imagina. Orice subiect legat de Alzheimer este unul fierbinte, pentru că oamenii sunt cu adevărat disperaţi” după un antidot, punctează Patira.
Cei care observă că au pierderi de memorie ar trebui să meargă la medic pentru a fi evaluaţi doar în cazul în care modificările sunt unele persistente, au debutat de câteva luni și au fost remarcate și de alţi membri ai familiei, afirmă cercetătorul Frank Jessen.
Poate fi prevenit Alzheimerul?
Evaluarea medicală poate slăbi cercul fricii, mai ales că unele simptome ale bolii Alzheimer sunt asemănătoare cu cele ale unor boli tratabile, de la probleme tiroidiene la infecţii ale tractului urinar. „Anxietatea poate afecta memoria, uitarea provocând și mai multă anxietate”, spune profesorul de neurologie David Wolk. Persoanele care își transformă frica într-un factor pozitiv sunt cele care operează modificări în stilul de viaţă, culegând apoi beneficiile, spune Wolk.
De fapt, după anul 2010, cercetările au început să aducă tot mai multe dovezi că instalarea bolii Alzheimer ar putea fi influenţată de elemente ale stilului de viaţă, pe fondul unei reticenţe a comunităţii știinţifice de a accepta această idee.
Astfel, autorii unui studiu din 2017 au estimat că 35% dintre cauzele demenţei pot fi atribuite unor factori potenţiali controlabili, iar un studiu din 2013 a arătat că persoanele cu o dietă mediteraneeană au obţinut cel mai bun scor la testele cognitive. O dietă sănătoasă pentru inimă este prietenoasă și cu creierul nostru, a concluzionat un alt studiu care a reliefat faptul că o alimentaţie bazată pe cereale integrale, fructe și legume (în special cu frunze verzi) se asociază cu un risc redus de apariţie a bolii Alzheimer.
O alimentaţie sănătoasă pentru inimă este prietenoasă și cu creierul nostru.
Consumul frecvent de alimente bogate în flavonoli (antioxidanţi care se găsesc preponderent în fructe, legume și ceai) diminuează riscul vârstnicilor de a se îmbolnăvi de Alzheimer, potrivit cercetătorilor de la Universitatea Rush din Chicago. Pe de altă parte, consumul frecvent de alimente procesate amplifică riscul îmbolnăvirii de Alzheimer sau de demenţă senilă, cu 52-74%.
Studiile care au încercat să stabilească dacă un anumit aliment sau nutrient influenţează sănătatea creierului au ajuns la rezultate contradictorii, ceea ce a dus la ideea că ar trebui integrat un număr cât mai mare de alimente sănătoase în alimentaţie, în loc de a căuta un singur aliment benefic, spune Leon Flicker, de la University of Western Australia.
Activitatea fizică regulată este recomandarea pe care o oferă cercetătorul Richard Mayeux persoanelor care își doresc să reducă riscul de a dezvolta Alzheimer. Sugestia este bazată pe un șir lung de studii care au arătat că exerciţiul fizic oferă beneficii chiar și în stadiile incipiente ale bolii.
Te-ar putea interesa și: Minte ageră până la 100 de ani
Menţinerea activităţii cognitive de-a lungul vieţii reprezintă un alt element de prevenire a declinului creierului, potrivit specialiștilor. Un stil de viaţă activ din punct de vedere intelectual și social protejează creierul, a arătat un studiu din 2022, care a analizat factorii ce contribuie la păstrarea unei „rezerve cognitive”, care ar putea acţiona ca un tampon împotriva instalării demenţei. Nivelul de educaţie, ocupaţia, abilitatea de a citi, participarea la activităţi religioase în cadrul unui grup sau activităţile de agrement se numără printre factorii care influenţează această rezervă. Dovezile aduse de cercetători sugerează că învăţarea continuă protejează creierul chiar și în cazul persoanelor care au obţinut scoruri scăzute la testele cognitive în copilărie.
Preocuparea pentru ceea ce am putea pierde în viitor ar putea să ne deturneze atenţia nu doar de la lucrurile de care ne bucurăm acum, ci și de la alegerile pe care le putem face pentru a preveni (sau măcar a încerca să prevenim) o boală neurodegenerativă pentru care medicina nu oferă încă opţiuni viabile de tratament. Amânarea ajustării stilului de viaţă înseamnă doar un nou pas greșit în menajeria de sticlă a unei bunăstări tot mai fragile.
Dacă este adevărat că procesele biologice care cauzează declinul mintal încep cu un deceniu sau chiar două înaintea instalării primelor simptome, nu e niciodată prea devreme să facem alegeri care să ne ţină cât mai departe de boala căreia „nu-i pasă cine ești, cine ai fost și nici măcar ce este posibil să devii”. Și cine știe de câte altele.
Carmen Lăiu este redactor Semnele timpului și ST Network.
